Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами

1. Критерии включения в программу

• клинически установленный диагноз «нейрофиброматоз 1 типа с плексиформными неоперабельными нейрофибромами»;
• пациент нуждается в патогенетической терапии
• гражданство Российской Федерации;
• возраст пациента от 2 до 18 лет;
• наличие подписанных законным представителем пациента информированных согласий на участие в Программе, на медицинское вмешательство и генетическое исследование, на обработку персональных данных.

2. Материал для анализа

Программа позволяет врачу направлять на лабораторную диагностику кровь своих пациентов и бесплатно получать результаты молекулярно-генетической диагностики.

• Направляющему врачу необходимо распечатать и заполнить бланк информированного согласия (ИС врача).
• Зарегистрировать его, отправив скан своего согласия на электронную почту NF1@mdconnect.ru, и позвонить по телефону горячей линии 8–800–707–08–67 (сообщите Оператору, что вы врач, ваше ИС отправлено на электронный адрес NF1@mdconnect.ru, и что вы хотите отправить пациента с диагнозом нейрофиброматоз на тестирование).
• Если вы можете организовать взятие венозной крови, то пригласите пациента на взятие крови и заполнение пакета документов (бланков информированных и добровольного согласий (ИДС) пациента). Если вы не можете организовать взятие крови, то позвоните по телефону 8–800–707–08–67 (вам помогут с организацией забора крови). 
• На исследование направляются образцы периферической (венозной) крови пациента, в пробирках ЭДТА К3/К2 (с сиреневой крышкой). Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
• Пришлите на NF1@mdconnect.ru следующую информацию:

       → ФИО пациента
       → Пол пациента
       → Дата рождения пациента
       → Диагноз пациента
       → Подтверждение, что пациент гражданин РФ
       → ФИО законного представителя пациента
       → Контактный телефон представителя пациента
       → Адрес проживания пациента
       → Регион проживания пациента
       → Город проживания пациента
       → Дата забора крови у пациента (планируемая или известная)
       → Место забора - ЛПУ врача или другое
       → Название ЛПУ
       → Адрес ЛПУ
       → Контактные данные отправителя пробы (врач/представитель врача, телефон, время работы)
       → Приложите к письму фото/скан подписанных ИДС пациента и документа, подтверждающего диагноз. 

• Оператор пришлёт вам на e-mail направительный бланк. Распечатайте его. Впишите в бланк реальную дату взятия крови. Нанесите на пробирку маркировку так, как это предписано направительным бланком.
• Отдайте кровь и документы (бланки своего согласия и ИДС пациента, направительный бланк) курьеру.
• Результаты проведенного генетического исследования будут направлены на вашу электронную почту и почту, указанную в ИДС пациента.
  ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ 8–800–707–08–67 с 9:00 до 19:00 (Московское время)
  ЭЛЕКТРОННАЯ ПОЧТА NF1@mdconnect.ru

3. Необходимые документы

• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• Информированное согласие на участие в программе лабораторной диагностики, обработку и хранение персональных данных (ИС пациента);
• Письменное информированное согласие на участие в программе диагностики, обработку и хранение персональных данных (ИС врача) 

4. Подробнее о программе

Пациенту будет проведено определение мутаций в гене NF1 методом таргетного параллельного секвенирования (NGS). В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в гене NF1 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

Для случаев, если и MLPA метод даст отрицательный результат, возможно дополнительное исследование – анализ аллельного дисбаланса (аллельной экспрессии) гена NF1, путем исследования РНК пациента. Наличие аллельного дисбаланса является косвенным свидетельством наличия мутации гена NF1. Такое исследование возможно только в случаях наличия у пациента определенных маркеров в ДНК. Наличие или отсутствие этих маркеров устанавливается по результатам ранее проведенного NGS-исследования. На анализ аллельного дисбаланса подходят около 50% пациентов без выявленных ранее мутаций.

ВНИМАНИЕ: для анализа аллельного дисбаланса необходима дополнительная сдача биоматериала в специальную пробирку!!!

Для пациентов из отдаленных регионов, когда хранение и доставка материала в лабораторию МГНЦ занимает более 2 суток, на исследование направляется периферическая (венозная) кровь в специальных пробирках ZymoResearch DNA/RNA Shield  Blood Collection Tubes с РНК-стабилизатором (зеленая крышка), с возможностью хранения/доставки биоматериала в течение 1 месяца при температурном режиме +4+25°С. Такие пробирки можно заказать на горячей линии программы  8–800–707–08–67. В случаях, если доставка биоматериала в лабораторию возможна в течение не более 2 суток с момента взятия при температуре +4+8°С (уточнить на горячей линии срок доставки для вашего города), то допускается использование пробирок с сиреневой крышкой. Замораживать пробирки с кровью для анализа РНК нельзя!

В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок для врачей на горячую линию 8–800–707–08–67 на территории Российской Федерации также бесплатный.