Новый выпуск подкаста «На генном уровне» посвящен несовершенному остеогенезу (болезнь «хрустального человека») – редкому наследственному заболеванию, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники.
Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь «хрупкого» человека полноценной, насыщенной и активной.
Гости выпуска:
- Елена Сергеевна Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Елена Александровна Мещерякова – основатель и директор благотворительного фонда «Хрупкие люди», эксперт по хрупкости и антихрупкости.
Из нового выпуска вы узнаете:
- Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины?
- Как наследуется заболевание и какова его распространенность?
- Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза?
- Методы лечения несовершенного остеогенеза?
- О благотворительном фонде «Хрупкие люди».
Темы эпизодов:
- Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48
- Распространенность заболевания 05:49 – 06:20
- Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18
- Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36
- Клиническая картина заболевания 09:42 – 11:45
- Осложнения заболевания 11:46 – 14:31
- Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16
- Методы лечения несовершенного остеогенеза 20:21 – 23:39
- История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22
- Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59
- Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40
- Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38
- Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24
- О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03
- Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38
- Дальнейшие планы благотворительного фонда «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05
- Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57
Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru
МГНЦ в социальных сетях:
Послушать выпуск можно здесь: