Проблемы и достижения программы расширенного неонатального скрининга обсудили на конференции «Орфанетика»
Главной темой конференции «Орфанетика» стала программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России в январе 2023 года. Специалисты из разных регионов обсудили проблемы, с которыми столкнулись при работе, пути их решения, а также поделились своими достижениями.
Главными проблемами, которые приходилось оперативно решать с внедрением программы расширенного неонатального скрининга, стали создание цифрового контура, логистика, а также качество забора биоматериала для исследований.
В 14 регионах России, где были заметны отклонения от целевых показателей федеральной программы, эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с представителями других федеральных учреждений провели аудит. Параллельно с аудитом прошли обучающие семинары для региональных специалистов. Главный врач МГНЦ Сергей Воронин отметил, что практически во всех регионах РФ требуется настроить систему контроля качества оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, а до конца этого года планируется создать автоматизированную систему контроля качества преаналитического этапа скрининга.
«Аудит показал, что практически во всех субъектах существуют различные дефекты организации на преаналитическом этапе. Сформировать систему контроля качества оказания медицинской помощи должно помочь создание дорожных карт. Подтверждающая диагностика до сих пор не погружена в информационно-аналитическую систему ВИМИС «АКиНЕО», и эту проблему нам предстоит решить в этом году. Мы должны взять под контроль все этапы, от момента получения женщиной информации о скрининге, что должно происходить в женской консультации во время постановки на учет, до момента диспансеризации – это все должно входить в дорожную карту», - заявил Сергей Воронин.
Преаналитический этап включает забор биоматериала, правильное его хранение, а также заполнение карт с клинической информацией. Сергей Воронин отметил, что в целом был достигнут показатель по доле новорожденных, прошедших первичные скрининговые исследования. Однако показателей по подтверждающей диагностике, как и по общей выявляемости наследственных болезней, достичь не удалось. В 2023 году процент новорожденных, чьи образцы были доставлены в МГНЦ как референсный центр расширенного неонатального скрининга для подтверждающей диагностики составил 70%.
«Это значит, что каждый третий новорожденный, который попадал в группу риска по наследственному заболеванию, не был обследован до конца. Мы провели огромную совместную работу, выявлено 676 больных, это очень хорошая цифра для нас, мы понимаем, сколько сотен жизней мы спасли, но по частоте встречаемости наследственных болезней мы не достигли индикативного показателя, который составлял 1:1000. В итоге у нас показатель составил 1:1775. Нельзя забывать о статистических отклонениях, однако мы понимаем, что часть больных мы не додиагностировали. За первый квартал этого года благодаря совместной работе показатели стали лучше: снижается объем группы риска, доставлено для подтверждающей диагностики почти 100% образцов. Мы видим, что количество выявленных пациентов растет, в частности, пациентов со спинальной мышечной атрофией», - рассказал Сергей Воронин.
Из положительных примеров работы логистической системы главный врач МГНЦ отметил работу по подтверждению диагноза у пациента из Ханты-Мансийского автономного округа: вся процедура, начиная от первичного забора крови, исследования в центре уровня 3А в Екатеринбурге, повторного забора в Ханты-Мансийском автономном округе, заканчивая отправкой в референсный центр в Москву заняла 4 дня. Приоритетная цель на 2024 год – это создание системы контроля качества оказания помощи пациентам с наследственными болезнями. Также продолжится аудит в регионах и обучение специалистов.
Ханты-Мансийский автономный округ: создание запаса специализированного питания для детей с наследственными болезнями обмена веществ
В Ханты-Мансийском автономном округе на сегодняшний день обследован 18 141 новорожденный. Главный внештатный специалист по медицинской генетике ХМАО, заведующий отделением медико-генетической консультации Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства Лев Колбасин отметил, что в округе достигли общих целевых показателей, за исключением количества выявленных пациентов. На подтверждающую диагностику было направлено 99% образцов, выявлено 11 случаев наследственных болезней: 1 случай СМА, 4 случая первичных иммунодефицитов, 6 случаев наследственных болезней обмена веществ. Значительным достижением для отдаленного региона стало создание страхового запаса специализированных питательных смесей для детей с наследственными болезнями обмена веществ, входящими в расширенный неонатальный скрининг. Запас позволит обеспечивать пациентов в течение 1 – 2 месяцев до проведения основной закупки. Резерв питания уже позволил спасти жизнь ребенку.
«В конце прошлого года родился ребенок, у которого была диагностирована метилмалоновая ацидурия, ребенок впадал в состояние комы, и его доставили в реанимацию. После того, как мы получили результаты диагностики, ребенка сразу перевели на специализированное питание, что позволило вывести его из комы. Безусловно, есть риски недоиспользовать запас смесей, но пока мы справляемся», - рассказал на конференции Лев Колбасин.
Республика Татарстан: в регионе провели внутренний аудит после федеральной проверки
Для сокращения сроков диагностики медико-генетическую консультацию в Татарстане перевели в ежедневный режим работы, что позволило наладить доставку проб в референсный центр для подтверждающих исследований также ежедневно. Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Республики Татарстан, заведующая Медико-генетической консультацией Республиканской клинической больницы Зульфия Вафина отметила, что охват первичными скрининговыми исследованиями в регионе составил 98%, за 2023 год было обследовано 35 887 новорожденных, было выявлено 19 случаев наследственных болезней. По словам Зульфии Вафиной, этот показатель оказался ниже ожидаемого. Специалисты региона в прошлом году обратили внимание на большую группу риска – 4%, но уже к концу года пришли к индикативным показателям. За первый квартал 2024 года группа риска снизилась до 1,8%, выявлено 5 новорожденных с наследственными болезнями: 3 случая фенилкетонурии, 1 случай СМА, 1 случай первичного иммунодефицита. После федерального аудита в регионе провели внутреннюю проверку, ее результаты должны положительно сказаться на работе системы. Зульфия Вафина отметила, что уже удалось снизить дефектуру в плане забора биоматериала.
Санкт-Петербург: медико-генетический центр как самостоятельная единица медико-генетической службы
Расширенный неонатальный скрининг дал толчок для развития отдельных Медико-генетических центров в системе Медико-генетической службы России, отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Минздрава РФ в Северо-западном федеральном округе, главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев. В Санкт-Петербурге к работе по программе расширенного неонатального скрининга подключены медицинские организации независимо от их формы собственности. Большим достижением стало формирование цифрового контура. В Санкт-Петербурге используется 26 отдельных информационных медицинских систем, которые потребовалось объединить. Для решения проблем цифровизации была организована межведомственная рабочая группа, процессы контролировались на уровне вице-губернаторов.
«Благодаря совместным усилиям мы смогли найти решение, которое помогло нам обезопасить от сбоев работу цифрового контура. Все 11 субъектов Северо-Западного Федерального округа обеспечены связью с Медико-генетическим центром и единой государственной системой. Главная идея развития центра медико-генетической службы - это его состоятельность как самостоятельного учреждения. Мы используем региональные возможности для реализации мультидисциплинарных проектов, которые объединяются платформой медицинской генетики», - рассказал Александр Коротеев.
В Санкт-Петербурге реализуется пилотный проект скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера, также совместно с сурдологическим центром ведется проект по молекулярной диагностике нейросенсорной тугоухости.
Диагноз установлен – каковы дальнейшие шаги?
Регистр пациентов с наследственными заболеваниями – это важнейшая часть всей системы оказания помощи пациентам с наследственными болезнями, отметила врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова.
«Для динамического анализа реальной клинической практики необходимо загружать данные в клинические регистры, это поможет нам ориентироваться, какое лечение нужно каждому пациенту. Конечно, аптечное управление также должно оперативно реагировать на потребности. Все алгоритмы взаимодействия должны быть структурированы в виде СОПов», - подчеркнула Елена Шестопалова.
Лекарственное обеспечение
Фонд «Круг Добра» сегодня оказывает помощь более чем 24 000 детей, среди его подопечных есть те, чей диагноз удалось установить в ходе расширенного неонатального скрининга.
В перечне фонда – 92 заболевания, этот список расширяется. Директор по медицинским вопросам «Круга добра» Валерия Богданова отметила, что предложения по расширению могут направлять медицинские специалисты, территориальные органы власти, пациентские организации и отдельные семьи, столкнувшиеся с тяжелым заболеванием. Однако есть критерии для включения заболевания и медицинских препаратов в перечни Фонда. В первую очередь, заболевание должно быть жизнеугрожающим, для него должно существовать патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. Эксперты федеральных центров готовят свои заключения по каждому предложению, затем они выносятся на Экспертный совет.
Первое заболевание, которое было включено в перечень «Круга добра» - это спинальная мышечная атрофия. На сегодняшний день уже более 1400 подопечных фонда получили лечение. Из них для 672 детей эксперты одобрили нусенерсен, для 578 – рисдиплам, для 220 – препарат однократного применения онасемноген абепарвовек.
«По итогам программы РНС в 2023 году 54 детям одобрен онасемноген абепарвовек, 32 детям – нусенерсен, 22 – рисдиплам. На апрель 2024 года нам известно ещё о 43 детях со спинальной мышечной атрофией. 20-ти из них назначен онасемноген абепарвовек, и уже 12 детей получили препарат. Фонд активно работает над сокращением сроков начала терапии. По итогам работы в 2023 году кратчайший срок от момента постановки диагноза до начала лечения составил 19 рабочих дней. Этого удалось достичь благодаря совместной работе специалистов на местах, федеральных центров», - сообщила на конференции Валерия Богданова.
Эксперт подчеркнула, что сроки лечения также зависят от конкретного заболевания. В случае спинальной мышечной атрофии терапия должна начаться как можно раньше, однако в случае муковисцидоза патогенетический препарат будет назначен не раньше, чем пациенту исполнится 2 года.
Модератор пленарного заседания, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что продолжается работа над выявленными недостатками, и система оказания помощи пациентам с наследственными болезнями будет совершенствоваться.
«Мы работаем над ошибками и уже видим прогресс как по количеству поступающих образцов для подтверждающей диагностики, так и по выявляемости пациентов. Мы помним, что скрининг – не самоцель. Наша цель – избежать инвалидизации и даже летального исхода в первые месяцы жизни», - заявил Сергей Куцев.
Диагностика и лечение генетических офтальмологических заболеваний
В рамках конференции «Орфанетика» также состоялся симпозиум, посвященный наследственным дистрофиям сетчатки. Эксперты обсудили диагностические алгоритмы, опыт ведущих федеральных учреждений, в частности, НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца, возможности междисциплинарной диагностики.
«Если у пациента остаются жалобы, которые не соответствуют диагнозу, установленному врачом – это повод заподозрить генетическое заболевание и обратиться к генетику. Также поводом является резкое нарушение темновой адаптации и цветовосприятия, сужение полей зрения, особенно если это подтверждено инструментальными методами», - рассказал руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
На симпозиуме специалисты МГНЦ, которые наблюдают пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки после проведения генозаместительной терапии, отметили, что у всех пациентов отмечается положительная динамика, независимо от их возраста.
«Орфанетика» – это ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней, ее организаторами выступает Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медик-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». «Орфанетика» признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.