ОрфаПоиск
ORPHA10 | Синдром 48, XXYY
Код МКБ-10: Q98.8
ORPHA1001 | Микроделеционный синдром 2q37
Коды OMIM: 600430
Код МКБ-10: Q93.5ORPHA101016 | Синдром Романо-Уорда
Коды OMIM: 192500
Код МКБ-10: I45.8ORPHA101046 | Аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями
Синонимы: Аутосомно-доминантная латеральная височная эпилепсия, Парциальная эпилепсия со слуховой аурой
Гены: LGI1, RELN
Коды OMIM: 600512, 616436, 616461
Код МКБ-10: G40.0
Код МКБ-11: 8A61.3YORPHA101112 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 26
Коды OMIM: 609306
Код МКБ-10: G11.2ORPHA1018 | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом
Гены: COL4A5, COL4A6
Коды OMIM: 308940
Код МКБ-10: Q87.8ORPHA103908 | Врожденная натриевая диарея
Коды OMIM: 270420
Код МКБ-10: P78.3ORPHA105 | Атрезия уретры
Код МКБ-10: Q64.3
Код МКБ-11: LB31.2ORPHA1059 | Синдром голубого пузырчатого невуса
Коды OMIM: 112200
Код МКБ-10: Q27.8ORPHA1071 | Синдром анкилоблефарона-эктодермальных дефектов-расщелины губы/неба
Коды OMIM: 106260
Код МКБ-10: Q82.4ORPHA1077 | Зубной анкилоз
Код МКБ-10: K03.5
ORPHA109 | Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы
Гены: PTEN
ORPHA11 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 2
ORPHA111 | Аутосомная спастическая параплегия тип 3
ORPHA1111 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 2
ORPHA11111 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 25
ORPHA11112 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 26
Коды OMIM: 6936
Код МКБ-10: G11.2ORPHA1112 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2Н
ORPHA1113 | Синдром афаланги-синдактилии-микроцефалии
ORPHA1114 | Синдром Марин-Амата
ORPHA1115 | Аутосомно-рецессивная ДОФА-зависимая дистония
ORPHA11151 | Дистония 14
ORPHA1116 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Несекретирующая хемодектома
ORPHA1117 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 22
ORPHA1118 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 23
ORPHA1119 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 28
ORPHA112 | Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка тип В
ORPHA1121 | Синдром укорочения лучевой кости-гипоплазии большеберцовой кости
ORPHA1122 | Средиземноморская макротромбоцитопения
ORPHA1123 | Расщелина твердого неба
ORPHA1125 | Окуло-моторная апраксия, тип Когана
ORPHA1126 | Синдром агенезии клапана легочной артерии-тетрады Фалло-отсутствия артериального протока
ORPHA1128 | Дефицит трансальдолазы
ORPHA1129 | Субкортикальная узловая гетеротопия
ORPHA113 | Субэпендимальная узловая гетеротопия
ORPHA1131 | Х-сцепленный нижнечелюстно-лицевой дизостоз
ORPHA1132 | Дефекты дуги аорты
ORPHA1133 | Поздняя кожная порфирия
ORPHA11334 | Африканский клещевой сыпной тиф
ORPHA11335 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Индийский клещевой сыпной тиф
ORPHA11336 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Кенийский клещевой сыпной тиф
ORPHA11337 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Марсельская лихорадка
ORPHA11338 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Средиземноморская пятнистая лихорадка
ORPHA1134 | Изолированная ариния
ORPHA1135 | Синдром аринии-атрезии хоан-микрофтальма
ORPHA11351 | Семейная изолированная врожденная аспления
ORPHA11356 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром лиссэнцефалии-демиелинизирующей аксональной нейропатии
ORPHA1136 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Злотогуры-Мартинеса
ORPHA1137 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Стеноз легочной аорты-обструктивной уропатии
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189