Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии» Обсуждение с доктором Захаровой»
22 апреля 2024 г. в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии».
Ключевые вопросы школы – особенности магнитно-резонансной томографии (МРТ) при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества головного мозга, клинические проявления лейкодистрофий, клинические проявления, диагностика и подходы к терапии церебросухожильного ксантоматоза, заболевания с поражением белого вещества у взрослых.
Со вступительным словом к слушателям школы обратилась заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.
«Сегодня мы будем обсуждать группу генетически гетерогенных заболеваний – лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии. Эти заболевания считаются редкими, однако в настоящее время исследователи приходят к выводу, что их частота недооценена. Наша задача – рассказать слушателям, как вовремя заподозрить у пациента заболевание из этой группы. Правильный диагноз в ряде случаев позволяет спасти жизнь и очень важен для семьи, так как дает возможность планировать беременность для рождения здоровых детей», - рассказала Вера Ижевская.
Модератором симпозиума выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, которая представила доклад «Особенности МРТ при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества». Генетик напомнила слушателям, что для правильной диагностики наследственных болезней обмена кроме лабораторных и клинических исследований необходимо использовать результаты инструментальных методов обследования.
«Для группы лейкодистрофий это особенно важно, так как известно много генов, ответственных за заболевания, сопровождающиеся поражением белого вещества головного мозга. Их клинические картины сходны между собой, а магнитно-резонансная томография является важным инструментом для дифференциальной диагностики», - отметила Екатерина Захарова.
Елена Сайфуллина, к.м.н., доцент кафедры неврологии Башкирского государственного медицинского университета, в своем докладе подробно рассмотрела клинические проявления, методы диагностики и подходы к терапии редкого заболевания церебросухожильного ксантоматоза.
В докладе врача-генетика консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Фатимы Бостановой были описаны различные формы наследственных лейкоэнцефалопатий и лейкодистрофий у взрослых пациентов, представлены характерные особенности каждой формы и различия между ними. Докладчик остановилась на отдельных формах лейкоэнцефалопатий, рассказала об основных характеристиках и способах диагностики заболеваний.
В школе приняли участие свыше 400 слушателей из всех регионов страны.