В журнале “PLoS ONE” опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале “PLoS ONE” (Q1 Web of Science) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики (зав. д.б.н. А.В. Поляков) ФГБНУ «МГНЦ».
Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia
Polina Gundorova, Anna A. Stepanova, Irina A. Kuznetsova, Sergey I. Kutsev, Aleksander V. Polyakov
PLoS ONE 14(1): e0211048.
Проведено масштабное исследование генотипов пациентов с диагнозом фенилкетонурия и гирерфенилаланинемия. Молекулярно-генетические данные позволили выявить группу пациентов, чувствительных к терапии тетрагидробиоптерином.
Представлены данные об аллельных частотах наиболее распространенных мутаций гена РАН, гено-фенотипические корреляции, региональные различия.