Программа поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, запущенная в 2020 году, продолжится в 2022 году

Программа является бесплатной для пациентов и помогает выявить тяжелые ранее недиагностированные формы патологии сетчатки.

В 2020 году ФГБНУ "МГНЦ" на площадке Медконнекта запустил широкую программу ДНК-диагностики наследственных дистрофий сетчатки для всех регионов России. Программа является бесплатной для пациентов. Для участия в ней врачи регионов после регистрации на сайте https://retinagene.ru/ подают заявки на проведение молекулярно-генетического обследования с представлением клинических исследований (согласно критериям включения). После процедуры одобрения организуется логистика и проведение исследования. За 2020-2021 годы программа зарекомендовала себя, как уникальный дополнительный ресурс в области клинической генетики и помогла выявить группу пациентов (детей и взрослых), подходящих под генозаместительную терапию. 
Программа помогает выявить тяжелые ранее недиагностированные формы патологии сетчатки и планировать возможное лечение таких пациентов.

Куратором этой программы является руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Кадышев Виталий Викторович