На базе Медико-генетического научного центра создаётся реестр пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD) занимает третье место по распространенности среди наследственных болезней мышц и имеет свои особенности как в клиническом проявлении, так и в генетических причинах его возникновения. Долгое время в России не было возможности проведения ДНК-диагностики FSHD, которая необходима для постановки диагноза пациенту. Сегодня на базе Медико-генетического научного центра создаётся реестр пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина для организованной помощи пациентам.

У реестра следующие задачи:

Помощь в подтверждении диагноза при подозрении на FSHD. Это необходимо для прогнозирования течения заболевания и планирования семьи.
Подготовка пациента к включению в будущие исследования препаратов, разрабатываемых за рубежом. Для этого уже сейчас необходим сбор полной информации о пациентах в рамках ведения «Российского реестра миодистрофии Ландузи-Дежерина».
Помощь пациентам в организации сообщества для взаимодействия и обмена информацией, в том числе с медицинскими и научными коллективами.

Руководителем данного проекта является кандидат биологических наук заведующий лабораторией функциональной геномики Скоблов Михаил Юрьевич. В его лаборатории разработан метод ДНК-диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина, позволяющий подтверждать диагноз на молекулярном уровне. С нового года данная диагностика официально включена в прайс платных медицинских услуг Медико-генетического научного центра.

Более подробную информацию о реестре можно найти на сайте http://fshd.med-gen.ru/