Подразделения / Научно-консультативное отделение

НАУЧНО-КОНСУЛЬТАТИВНЫЙ ОТДЕЛ

РУКОВОДИТЕЛЬ: академик РАМН, профессор Евгений Константинович Гинтер

НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Дадали Елена Леонидовна – в.н.с.,  д.м.н.,  профессор

Руденская Галина Евгеньевна – в.н.с., д.м.н. 

Сергеев Анатолий Семенович – в.н.с., к.м.н.

Окунева Елена Григорьевна – с.н.с., к.м.н.

Беляева Ирина Александровна – лаборант-исследователь

НАПРАВЛЕНИЯ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

Научная деятельность направлена на совершенствование медико-генетической помощи семьям с врожденными и наследственными заболеваниями.

Основными направлениями являются:
I. Разработка научных основ медико-генетического консультирования

Направление предусматривает совершенствование основных этапов медико-генетического консультирования, включая расчёты риска,  сообщения генетической информации консультирующимся и оценку эффективности медико-генетического консультирования.

II. Изучение клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний.

При реализации этого направления основная деятельность связана с наследственными заболеваниями нервной системы. Наибольшие успехи в этом направлении достигнуты в изучении прогрессирующей мышечной дистрофии  Дюшенна/Беккера, невральных и спинальных амиотрофий, спастических параплегий, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и др.

В рамках этого направления для некоторых заболеваний успешно решена задача последовательности поиска мутации и обоснование оптимального алгоритма проведения медико-генетического консультирования. В настоящее время сходная по смыслу работа проводится в отношении наследственных глазных болезней.

III. Оптимизация процесса диагностики различных групп наследственных болезней на основе создания автоматизированных информационно-диагностических программ.
            В реализации этого направления основные интересы сосредоточены на наследственных заболеваниях нервной системы и наследственной офтальмологической патологии. К настоящему времени создана и защищена программа диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний «Нейроген», разрабатывается информационно-поисковая система «Офтальмоген».

ОСНОВНЫЕ ПУБЛИКАЦИИ:

1. GE Rudenskaya, EKGinter, AN Petrin, NA Dyomina. Emery–Dreifuss syndrome: clinical and genetic varieties // Amer J Med Genet. – 1994. – №15. – P.228–233.

2. Г.Е. Руденская,  В.С. Иноземцева, А.В.Перепелов, А.Н. Петрин. Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы.  Саранск. –1996. – 126 с.

3. Г.Е. Руденская, Р.А. Мамедова, А.Н. Петрин, Г.И. Ельчинова, Е.К. Гинтер. Популяционная генетика спинальных мышечных атрофий // Генетика. – 1996. – №3. – С. 425–431.

4. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren     A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV.  Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot–Marie–Tooth neuropathy patients // Hum Mutat. – 2000. –Vol.15. – P.340–347.

5. Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Рогаев Е.И.  Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии // Генетика. – 2001. – 37. – С. 1152–1155.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. –  448 с.

7. Дадали Е.Л., Угаров И.В., Шаркова И.В., Кириленко Н.Б.  Проблемы классификации наследственных полинейропатий// Медицинская генетика. – 2003. – № 5. –С. 194–200.

8. Угаров И.В., Дадали Е.Л., Евдокименков В.А. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных нервно-мышечных заболеваний // Медицинская генетика. – 2004. – №9. – С. 428–432.

9. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Барышникова Н.В.  Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа // Медицинская генетика. – 2004 . – № 3. – С.113–118.

10. Щагина О.А., Мерсиянова И.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. Картирование и идентификация генов болезни Шарко-Мари-Тута второго типа // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №8. – С.378–382.

11. Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билева Д.С., Дадали Е.Л., Константинова Л.М., Кузнецова О.В., Поляков А.В.    Генетика: Учебник для вузов – М.: Академкнига, 2006. – 639 с.

12. С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С.А.Клюшников. Наследственные атаксии и параплегии. М.: Медпресс-информ. – 2006. –415 с.

13. Г.Е. Руденская,  С.М. Тверская, А.Л. Чухрова, Е.В. Заклязьминская,  Ю.В. Куропаткина, Е.Л. Дадали, В.С. Перминов, А.В. Поляков. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса // Журн. неврол. психиатр. им. C.C. Корсакова. – 2006. – №10. – С. 58–65.

14. Гинтер Е.К.  Некоторые проблемы медико-генетического консультирования // Медицинская генетика. – 2007. – Т.6, №5. – С. 3–8.

15. GE Rudenskaya, AV Polyakov, SM Tverskaya, EV Zaklyazminskaya, AL Chukhrova, OS Groznova, EK Ginter. Laminopathies in Russian families // Clinical Genetics. – 2008. – №74. – P.127–133.

16. Г.Е. Руденская, Е.Ю. Захарова, С.В. Михайлова. Наследственные болезни ЦНС: новое в диагностике и медико-генетическом консультировании // Медицинская генетика.  – 2008. – №11. – С. 28–39.   

17. Тибуркова Т.Б. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Бабушкина Н.П., Поляков А.В. Исследование гена GJB1 в выборке российских больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией типа I // Медицинская генетика.  – 2009. – №7. – С. 30–38.