Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе

Отказ от видов медицинских вмешательств >>>

Добровольное информированное согласие на обработку персональных данных  >>>

Добровольное информированное согласие на медицинское вмешательство  >>>

Положение о порядке предоставления медицинских услуг на бюджетной основе   >>>

Правила внутреннего распорядка Для потребителей медицинских услуг В фгбну «мгнц» >>>

Порядок рассмотрения обращений и разрешения конфликтных ситуаций между потребителем медицинских услуг и фгбну «мгнц» >>>

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях

Перечень медицинских услуг, оказываемых ФГБНУ "МГНЦ" на бюджетной основе, на 2019 год


Пункт прейскуранта Наименование Срок
Консультативное отделение, включая регистратуру
1.02 Взятие крови из периферической вены 1
1.03 Взятие крови из периферической вены детям до 1 года 1
1.04 Взятие крови из пальца 1
1.05 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный 1
1.14 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога, первичный 1
1.20 Прием образцов мочи 1
1.21 Прием предоставленного биологического материала (образцов крови) 1

 Лаборатория селективного скрининга

X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)
Айкарди-Гутьереса синдром
Алажиля синдром, MIM 118450
Александера болезнь, MIM 203450
Алькаптонурия, MIM 203500
Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490
Барттера синдром
Биотинидазы недостаточность, MIM 253260
Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000
Вольфрама синдром, MIM 222300
Галактоземия тип I, MIM 230400
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)
Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
Гипероксалурия тип I, MIM 259900
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
Гиперхолестеринемии
Гипофосфатазия
Гликогеноз 0 тип, MIM 240600
Гликогеноз III типа, MIM 232400
Гликогеноз IV типа, MIM 232500
Гликогеноз IX типа, MIM 306000
Гликогеноз Iа тип, MIM 232200
Гликогеноз Iв тип, MIM 232220
Гликогеноз V типа, MIM 232600
Гликогеноз VI типа, MIM 232700
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810
Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670
Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680
Гомоцистинурия, MIM236200
Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900
Зандхоффа болезнь, MIM 268800
Изовалериановая ацидемия MIM 243500
Исследование для исключения групп заболеваний
Канавана болезнь, MIM 271900
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300
Кернса-Сейра синдром, MIM 530000
Краббе болезнь, MIM 245200
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)
Леша-Найяна синдром, MIM 300322
Ли синдром
Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600
Лоу синдром MIM 309000
Маннозидоз   альфа, MIM 248500
Мевалоновая ацидурия
Менкеса болезнь
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
Метилмалоновая ацидурия
Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)
Митохондриальные гепатопатии
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200
Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150
Муколипидоз II, III типа, MIM 252600
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016
Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900
Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
Мукополисахаридоз IV A, B типа
Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200
Мукополисахаридоз VII типа
Нарушения гликозилирования
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)
Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600
Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298
Нейрональный цероидный липофусциноз
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899
Ниманна-Пика тип А и В болезнь
Ниманна-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625
Орнитинтранскарбамилазы   недостаточность
Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200
Пелицеуса-Мерцбахера болезнь, MIM 312080
Пирсона синдром
Помпе болезнь, MIM 232300
Помпе болезнь, MIM 232300
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
Пропионовая ацидемия, MIM606054
Рефсума болезнь, MIM 266500
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347
Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550
Синдром   TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
Синдром MNGIE, MIM 603041
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400
Талассемия beta, MIM 613985
Тея-Сакса болезнь, MIM 272800
Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407
Тирозинемия тип I, MIM 276700
Тирозинэмия тип I, MIM 276700
Транспортера глюкозы недостаточность
Фабри болезнь, MIM 301500
Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700
Фукозидоз, MIM 230000
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
Целвегера синдром
Цистиноз
Цитруллинемия тип 1, MIM 215700
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1
Аарскога-Скотта cиндром
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Адреногенитальный синдром
Азооспермия
Айкарди-Гутьереса синдром
Акродерматит энтеропатический
Аксенфельда-Ригера синдром
Альбинизм глазокожный
Андерсена синдром
Анемия Даймонда-Блекфена
Анеуплоидии
Антли-Бикслера синдром
Апера синдром
Арта cиндром
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
Атаксия Фридрейха
Атаксия, хорея, судороги и деменция
Атрофия зрительного нерва
Атрофия зрительного нерва Лебера
Атрофия зрительного нерва с глухотой
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Аутоимунный полиэндокринный синдром
Афазия первичная прогрессирующая
Ахондроплазия
Баллера-Герольда синдром
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
Барта cиндром
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
Беста болезнь
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
Блоха-Сульцбергера синдром
Блума синдром
Боковой амиотрофический склероз
Боуэна-Конради синдром
Бранхиооторенальный синдром
Брахидактилия
Буллезный эпидермолиз
Бьёрнстада синдром
Ваарденбурга синдром
Ваарденбурга-Шаха синдром
Ван дер Вуда синдром
Велокардиофациальный синдром
Вернера синдром
Виллебранда болезнь
Вильсона-Коновалова болезнь
Вильямса cиндром
Вискотта-Олдрича   cиндром
Вольфрама синдром, MIM 222300
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
Галлервордена-Шпатца болезнь
Гелеофизическая дисплазия
Гемофилия
Генетические факторы мужского бесплодия
Генитопателлярный синдром
Германски-Пудлака синдром
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
Гипер-IgD синдром
Гипер-IgM синдром
Гиперкалиемический периодический паралич
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
Гипокалиемический периодический паралич
Гипофосфатемический   рахит
Гипохондроплазия
Гиппеля-Линдау синдром
Глазо-зубо-пальцевой синдром
Глаукома врожденная
Глаукома ювенильная открытоугольная
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Гнатодиафизарная дисплазия
Грейга cиндром
Грисцелли cиндром
Дауна cиндром
Делеции хромосомы 1p36 синдром
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
Дефицит иммуноглобулина A
Дефицит карнитина системный первичный
Дефицит фактора F12
Джексона-Вейсса cиндром
Ди Джорджи cиндром
Диастрофическая дисплазия
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
Дисплазия Книста
Дистальная моторная нейропатия
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
Дисхондростеоз Лери-Вейлля
Дорфмана-Чанарина синдром
Другие исследования
Жильбера cиндром
Жубер cиндром
Инверсия пола 46XX
Инверсия пола 46XY
Ихтиоз буллезный
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
Ихтиоз вульгарный
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
Кампомелическая дисплазия
Карпентера cиндром
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
Клайнфельтера cиндром
Клиппеля-Фейля   cиндром
Коккейна   cиндром
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
Костелло cиндром
Костная гетероплазия прогрессирующая
Коудена болезнь
Коффина-Лоури синдром
Кошачьего глаза синдром
Краниометафизарная дисплазия
Краниосиностоз
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
Крейтцфельда-Якоба болезнь
Криглера-Найара синдром
Крузона с черным акантозом синдром
Крузона синдром
Куррарино синдром
Ларинго-онихо-кутанный синдром
Лермитт-Дуклос болезнь
Липодистрофия врожденная генерализованная
Липодистрофия семейная частичная
Люджина - Фринса синдром
Макла-Уэллса синдром
Маклеода синдром
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Маринеску-Шегрена синдром
Маршалла-Смита синдром
Мезомелическая дисплазия Лангера
Менкеса болезнь
Метгемоглобинемия
Микрофтальм изолированный
Микрофтальм с катарактой
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
Миллера-Дикера синдром
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
Миоклоническая дистония
Миопатия Броди
Миопатия Миоши
Миотоническая дистрофия
Миотония Томсена/Беккера
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
Множественных птеригиумов синдром
Множественных синостозов синдром
Моуат-Вильсон cиндром
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Мышечная дистрофия поясноконечностная
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Мюнке синдром
Накопление нейтральных липидов с миопатией
Нанизм MULIBRAY
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Наследственный амилоидоз
Наследственный ангионевротический отек
Незаращение родничков
Нейромиотония и аксональная нейропатия
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нейтропения тяжёлая врождённая
Некомпактного левого желудочка cиндром
Немалиновая миопатия
Нефронофтиз
Нефротический синдром
Ниймеген cиндром
Ногтей-надколенника синдром
Нормокалиемический периодический паралич
Нунан синдром
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Опица GBBB синдром
Опица-Каведжиа синдром
Ослера-Рендю-Вебера cиндром
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Охдо синдром, SBBYSS вариант
Паллистера cиндром
Паллистера-Холла cиндром
Палочко-колбочковая дистрофия
Парамиотония Эйленбурга
Патау cиндром
Пейтца-Егерса синдром
Пендреда Синдром
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Первичная легочная гипертензия
Периодическая болезнь
Пигментная дегенерация сетчатки
Пикнодизостоз
Пневмоторакс первичный спонтанный
Подколенного птеригиума cиндром
Полидактилия
Поликистоз почек
Полногеномные исследования и панели
Понтоцеребеллярная гипоплазия
Потоцки-Лупски cиндром
Почечная адисплазия
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Псевдоахондроплазия
Псевдоксантома эластическая
Пфайффера cиндром
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
Ретиношизис
Ретта cиндром
Ригидного позвоночника cиндром
Робинова синдром
Ротмунда-Томсена синдром
Рубинштейна-Тейби синдром
Семейная периодическая лихорадка
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
Сениора-Локена синдром
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Септо-оптическая дисплазия
Сетре-Чотзена синдром
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
Синдром CHARGE
Синдром CINCA
Синдром CRASH
Синдром ESC
Синдром LEOPARD
Синдром MASA
Синдром RAPADILINO
Синдром TAR
Скапулоперонеальная миопатия
Сколиоз с параличом взора
Смит-Магенис синдром
Смита-Лемли-Опица синдром
Спастическая параплегия Штрюмпеля
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спиноцеребеллярная атаксия
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Спондилокостальный дизостоз
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Стиклера, тип I синдром
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Тестикулярной феминизации синдром
Торсионная дистония
Трихоринофалангеальный синдром
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
Тромбоцитопения врожденная
Туберозный склероз
Унферрихта-Лундборга болезнь
Уокера-Варбург синдром
Фатальная семейная инсомния
Фенилкетонурия
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Х-сцепленный моторный нистагм
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Хайду-Чейни синдром
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
Хондрокальциноз
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
Хорея Гентингтона
Хорея доброкачественная наследственная
Хороидермия
Хроническая гранулематозная болезнь
Центронуклеарная миопатия
Цереброокулофациоскелетный синдром
Цистиноз нефропатический
Шварца-Джампела синдром
Швахмана-Даймонда синдром
Шегрена-Ларссона синдром
Шерешевского-Тернера синдром
Широкого водопровода преддверия синдром
Шпринтцена-Гольдберга синдром
Штаргардта болезнь
Эдвардса синдром
Экзостозы множественные
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Эктопия хрусталика
Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
Эллерса-Данло тип VI синдром
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
Эпифизарная дисплазия, множественная
Эритрокератодермия
Эритроцитоз рецессивный
Эскобара cиндром
height:15.0pt'>Лаборатория цитогенетики молекулярной
Десмоидные опухоли
Наследственный неполипозный рак толстой кишки
Наследственный рак желудка
Рак молочной железы
Рак почки
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Рак яичников
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
Семейный рак толстой кишки
Лаборатория цитогенетики молекулярной
8.01 Исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях 24
8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом. По согласованию с лабораторией. 17
8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса. По согласованию с лабораторией. 17
8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH). По согласованию с лабораторией. 17
                                                                     Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2
Бесплодие
Вильямса синдром
ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК
Малан синдром
Маршалла-Смита синдром
Миллера-Диккера синдром
Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака
Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы
Нарушения зрения и слуха
Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)
Наследственные формы краниосиностозов
Нейрофиброматоз
Определение чувствительности к таргетной терапии
Опухоль Вильмса
Прочие исследования
Ретинобластома
Ретта синдром
Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов
Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома
Синдром Ли-Фраумени
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA
Синдром рабдоидных опухолей
Синдром Сильвера-Рассела
Синдром фон Хиппель-Линдау
Синдромы МЭН 2А и 2Б
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана
Смит-Магенис синдром
Сотоса синдром
Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома
Умственная отсталость X-сцепленная
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2
Гемохроматоз
Наследственный панкреатит
Лаборатория цитогенетики молекулярной

Аниридия

Атаксия-окуломоторная апраксия 4
Бранхио-окуло-фациальный синдром
Ван Дер Вуда синдром
Вульгарный ихтиоз
Гипотрихоз
Другие генетические исследования
Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
Монилетрикс
Муковисцидоз
Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нейрофиброматоз тип 2
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)