| N |
Заболевание |
Ссылка на OMIM |
| 1 |
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
248200 |
| 2 |
Адреногенитальный синдром |
201910 |
| 3 |
Азооспермия |
415000 |
| 4 |
Альбинизм глазной |
300500 |
| 5 |
Альбинизм глазокожный |
203100 |
| 6 |
Амавроз Лебера |
602225 |
| 7 |
Арахнодактилия контрактурная врожденная |
121050 |
| 8 |
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка |
107970 |
| 9 |
Атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
208900 |
| 10 |
Атаксия Фридрейха |
229300 |
| 11 |
Ахондрогенез, тип II |
200610 |
| 12 |
Ахондроплазия |
100800 |
| 13 |
Боковой амиотрофический склероз |
205100 |
| 14 |
Болезнь Вильсона-Коновалова |
277900 |
| 15 |
Болезнь Галлервордена-Шпатца |
234200 |
| 16 |
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера |
137440 |
| 17 |
Болезнь Гиршпрунга |
600155 |
| 18 |
Болезнь Крейтцфельда-Якоба |
123400 |
| 19 |
Болезнь Норри |
310600 |
| 20 |
Болезнь Унферрихта-Лундборга |
254800 |
| 21 |
Болезнь Штаргардта |
248200 |
| 22 |
Брахидактилия тип B1 |
113000 |
| 23 |
Булезный эпидермолиз |
226700 |
| 24 |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом |
256800 |
| 25 |
Гелеофизическая дисплазия |
231050 |
| 26 |
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
267700 |
| 27 |
Гемофилия |
306700, 306900 |
| 28 |
Гипер-IgM синдром |
308230 |
| 29 |
Гиперкалиемический периодический паралич |
170500 |
| 30 |
Гипертрофическая кардиомиопатия |
115195 |
| 31 |
Гипокалиемический периодический паралич |
170400 |
| 32 |
Глаукома врожденная |
231300 |
| 33 |
Глаукома ювенильная открытоугольная |
137750 |
| 34 |
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) |
201450 |
| 35 |
Дилатационная кардиомиопатия |
115200, 601154 |
| 36 |
Дисплазия Книста |
156550 |
| 37 |
Дистальная моторная нейропатия, тип V |
600794 |
| 38 |
Дистрофия роговицы |
217800 |
| 39 |
Идиопатическая желудочковая тахикардия |
603829 |
| 40 |
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией |
307200 |
| 41 |
Ихтиоз ламеллярный |
242300 |
| 42 |
Карцинома щитовидной железы |
155240, 188550 |
| 43 |
Катаракта |
116200, 601885 |
| 44 |
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
607473 |
| 45 |
Краниосиностоз |
604757 |
| 46 |
Ларинго-онихо-кутанный синдром |
245660 |
| 47 |
Лимфедема |
153100 |
| 48 |
Липодистрофия |
151660 |
| 49 |
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
248370 |
| 50 |
Метгемоглобинемия |
250800 |
| 51 |
Миопатия врожденная |
600536 |
| 52 |
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон |
255310 |
| 53 |
Миотоническая дистрофия |
160900 |
| 54 |
Миотония Томсена/Беккера |
160800, 255700 |
| 55 |
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия |
601419 |
| 56 |
Муковисцидоз |
219700 |
| 57 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
607855 |
| 58 |
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
606612 |
| 59 |
Мышечная миодистрофия Дюшенна-Беккера |
310200 |
| 60 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная |
253600 |
| 61 |
Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
607440 |
| 62 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
310300, 181350 |
| 63 |
Нанизм MULIBREY |
253250 |
| 64 |
Нарушения детерминации пола |
480000 |
| 65 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) |
118200, 118210 |
| 66 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
162500 |
| 67 |
Наследственный ангионевротический отек |
106100 |
| 68 |
Незаращение родничков |
609597 |
| 69 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
220290 |
| 70 |
Нефронофтиз |
256100 |
| 71 |
Нефротический синдром финского типа |
256300 |
| 72 |
Нормокалиемический периодический паралич |
170600 |
| 73 |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
164300 |
| 74 |
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
259700 |
| 75 |
Палочко-колбочковая дистрофия 2 |
120970 |
| 76 |
Первичная легочная гипертензия |
178600 |
| 77 |
Периодическая болезнь |
249100 |
| 78 |
Полидактилия |
174700, 174200 |
| 79 |
Поликистоз почек рецессивный |
263200 |
| 80 |
Псевдоахондроплазия |
177170 |
| 81 |
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков |
603829 |
| 82 |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
155240 |
| 83 |
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
608654, 201300 |
| 84 |
Синдром ESC |
268100 |
| 85 |
Синдром Аарскога-Скотта |
305400 |
| 86 |
Синдром Андерсена |
170390 |
| 87 |
Синдром Апера |
101200 |
| 88 |
Синдром Арта |
301835 |
| 89 |
Синдром Барта |
302060 |
| 90 |
Синдром Бругада |
601144 |
| 91 |
Синдром Ваарденбурга |
193500 |
| 92 |
Синдром Ваарденбурга-Шаха |
277580 |
| 93 |
Синдром Вернера |
277700 |
| 94 |
Синдром Вискотта-Олдрича |
301000 |
| 95 |
Синдром Грейга |
175700 |
| 96 |
Синдром Грисцелли |
607624 |
| 97 |
Синдром Джексона-Вейсса |
123150 |
| 98 |
Синдром Жильбера |
143500 |
| 99 |
Синдром Жубера |
213300 |
| 100 |
Синдром Коккейна |
133540 |
| 101 |
Синдром короткого интервала QT |
609620 |
| 102 |
Синдром Коффина-Лоури |
303600 |
| 103 |
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей |
122880 |
| 104 |
Синдром Криглера-Найара |
218800 |
| 105 |
Синдром Крузона |
123500 |
| 106 |
Синдром Крузона с черным акантозом |
612247 |
| 107 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А и МЭН 2Б) |
171400, 162300 |
| 108 |
Синдром Моуат-Вильсон |
235730 |
| 109 |
Синдром некомпактного левого желудочка |
300183 |
| 110 |
Синдром Ниймеген |
251260 |
| 111 |
Синдром Нунана |
163950 |
| 112 |
Синдром Паллистера |
181450 |
| 113 |
Синдром Паллистера-Холла |
146510 |
| 114 |
Синдром Пфайффера |
101600 |
| 115 |
Синдром ригидного позвоночника |
602771 |
| 116 |
Синдром слабости синусового узла |
608567 |
| 117 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
270400 |
| 118 |
Синдром Стиклера тип I |
108300 |
| 119 |
Синдром тестикулярной феминизации |
300068 |
| 120 |
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти |
154500 |
| 121 |
Синдром удлиненного интервала QT |
192500 |
| 122 |
Синдром Уолкера-Варбург |
236670 |
| 123 |
Синдром Хиппеля-Линдау |
193300 |
| 124 |
Синдром Холта-Орама |
142900 |
| 125 |
Синдром Эскобара |
265000 |
| 126 |
Синполидактилия |
186000 |
| 127 |
Сколиоз с параличом взора |
607313 |
| 128 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля |
182600 |
| 129 |
Спастический паралич |
607225 |
| 130 |
Спинальная амиотрофия, дистальная |
604320 |
| 131 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
253300 |
| 132 |
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
313200 |
| 133 |
Спиноцеребеллярная атаксия |
164400 |
| 134 |
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
606688 |
| 135 |
Спондилоэпифизарная дисплазия |
313400, 183900 |
| 136 |
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
300661 |
| 137 |
Торсионная дистония |
128100 |
| 138 |
Фатальная семейная инсомния |
600072 |
| 139 |
Фенилкетонурия |
261600 |
| 140 |
Хорея Гентингтона |
143100 |
| 141 |
Хороидермия |
303100 |
| 142 |
Хроническая гранулематозная болезнь |
306400 |
| 143 |
Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
300300 |
| 144 |
X-сцепленная пигментная ретинопатия |
312600, 300389 |
| 145 |
Х-сцепленная умственная отсталость |
300243, 300646 |
| 146 |
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром |
308240 |
| 147 |
Х-сцепленный моторный нистагм |
310700 |
| 148 |
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
300400 |
| 149 |
Центронуклеанарная миопатия |
310400 |
| 150 |
Цереброокулофациоскелетный синдром |
214150 |
| 151 |
Экзостозы множественные |
133700 |
| 152 |
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия |
305390 |
| 153 |
Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
305100 |
| 154 |
Эктодермальная гидротическая дисплазия |
129500 |
| 155 |
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная) |
242100 |
| 156 |
Эритрокератодермия |
133200 |
| 157 |
Эритроцитоз рецессивный |
263400 |
