Это процесс, в ходе которого врач генетик, общаясь с консультирующимся, или, чаще, его семьей, пытается выяснить является ли заболевание наследственным, в том случае, когда диагноз не установлен, или вызывает сомнения, направляет консультирующегося и, в ряде случаев, членов его семьи для дополнительных, прежде всего, специальных методов исследования (цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического). Синдромологическая диагностика проводится самим врачом генетиком. После того как диагноз и наследственная природа заболевания у консультирующегося установлены, врач генетик объясняет семье, что представляет собой заболевание, каков прогноз его течения, как лечится заболевания, есть ли социальная поддержка больным с таким заболеванием, какова наследственная природа заболевания и каков риск повторения заболевания, а также, как можно минимизировать этот риск. Врач генетик обсуждает с консультирующимися решение, которое они принимают в отношении дальнейшего деторождения, или, так называемого, генетического тестирования и помогает, в случае необходимости, в принятии такого решения. Медико-генетическое консультирование обычно бывает для каждой семьи неоднократным, что позволяет консультирующимся получить полное представление о той генетической ситуации, с которой они столкнулись и найти оптимальное для семьи решение.
В последние годы в медико-генетическую консультацию часто направляют беременных женщин, у которых во время, массового специального дородового обследования обнаружены изменения в концентрации некоторых белков плода в крови у беременной, или изменения у плода, выявленные во время ультразвукового исследования. В этом случае врач генетик оценивает риск наследственного заболевания у плода, сообщает его консультирующейся женщине, или семье, обсуждает вместе с консультирующимся каким образом можно уточнить величину риска и как можно поступать в разных ситуациях.
Медико-генетическое консультирование должно быть обязательным до назначения и проведения тех или иных лабораторных методов исследования и после того, как результаты лабораторных исследований уже получены.
В нашей медико-генетической консультации осуществляется специализированный прием больных с наследственными неврологическими заболеваниями д.м.н., проф. Дадали Е.Л. и д.м.н. Руденской Г.Е., а также больных с наследственными глазными болезнями д.м.н. Хлебниковой О.В.
Все врачи генетики нашей консультации имеют высшую квалификационную категорию. Не редко в консультировании сложных случаев принимает участие несколько врачей генетиков.
Медико-генетическое консультирование в поликлиническом отделении Центра проводится бесплатно.
|
