Исследования кариотипа пациентам проводится после медико-генетического консультирования по показаниям:
- наличие пороков или отклонений в развитии у детей;
- умственная отсталость или задержка психомоторного развития;
- задержка или нарушение полового созревания;
- кариотипирование супружеских пар с нарушением репродукции (бесплодием и привычным невынашиванием).
Пренатальные цитогенетические исследования.
Проводится цитогенетическое исследование материла плодного происхождения, полученного в результате инвазивных процедур в I, во II и III триместрах беременности (аспирация ворсин хориона, кордоцентез) с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Показаниями к проведению этого исследования могут служить: возраст матери старше 36 лет, наличие предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомными абберациями, носительство семейной хромосомной перестройки, УЗ-отклонения в развитии плода, высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга на синдром Дауна.
При необходимости проводится кариотипирование родителей.
Неинвазивные комбинированные генетические скрининги (массовые исследования) беременных.
1. Комбинированный скрининг на синдром Дауна и другую хромосомную патологию у плода в первом триместре беременности (10-14 недель) основан на измерении уровней двух сывороточных маркеров в крови беременных: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазмопротеин А) и free-beta ХГЧ (свободная beta субъединиц хорионического гонадотропина человека). Для измерения уровней этих сывороточных маркеров используются тест-системы DELFIA,Wallac Oy, PercinElmer. Для объективизации результатов скрининга используется компьютерная программа расчета риска синдрома Дауна у плода "Прогноз". В расчете риска используются данные биохимического скрининга, УЗ-скрининга (измерение толщины воротникового пространства плода), учитывается срок беременности, возраст и вес матери.
2.Комбинированный скрининг на синдром Дауна во втором триместре беременности (16-21 неделя) основан на измерении в крови беременной концентраций двух сывороточных маркеров: ХГЧ (общий хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин). Для объективизации результатов скрининга используется компьютерная программа расчета риска синдрома Дауна у плода "Прогноз". В расчете риска используются данные биохимического скрининга, УЗ-скрининга (измерение толщины воротникового пространства плода), учитывается срок беременности, возраст и вес матери.
Неинвазивное скрининговое исследование позволяет сформировать среди беременных "группу риска". При медико-генетическом консультировании женщинам разъясняется, что такое ?группа риска?, они получают рекомендацию прохождения инвазивной процедуры и пренатального цитогенетического исследования плода.
Безопасный и эффективный неинвазивный скрининг позволяет выявить не только большинство плодов с синдромом Дауна, но и с другой частой хромосомной патологией.
Эффективность неинвазивного скрининга составляет 80-85%.
Неинвазивный комбинированный скрининг на основании уровней сывороточных маркеров, возраста женщины и УЗИ плода. Автоматизированный расчет риска синдрома Дауна у плода (компьютерная программа "Прогноз").
Если у врача генетика во время медико-генетического консультирования возникает подозрение, что у пациента имеется хромосомная патология, то семья направляется для проведения цитогенетического анализа. В поликлиническом отделении Центра используются разнообразные современные методы цитогенетического исследования, включая методы молекулярного цитогенетического исследования, что позволяет выявлять практически любую хромосомную патологию. В том случае, когда возникает подозрение, что хромосомная болезнь есть у плода по результатам ультразвукового обследования, и/или биохимического исследования, так называемых, сывороточных маркеров, то беременной женщине (ее семье) может быть предложена инвазивная диагностика хромосомной патологии у плода. Инвазивная диагностика означает, что с помощью специальной хирургической процедуры под контролем ультразвукового исследования, получают небольшое количество клеток плода, Это могут быть амниоциты, или клетки пуповинной крови, или ворсинки хориона, или кусочек плаценты. Затем клетки плода исследуют различными цитогенетическими методами. В поликлиническом отделении центра накоплен огромный опыт дородовой диагностики хромосомной патологии у плода, один из самых больших в России.
|
