Наши услуги / Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена веществ

   В настоящее время известно более 600 наследственных болезней обмена веществ. Большинство из них встречается редко, или крайне редко. Для их диагностики разработаны специальные биохимические методы. К сожалению, в поликлиническом отделении Центра не все наследственные болезни обмена веществ диагностируются, но список заболеваний, для которых такая диагностика возможна, самый большой в России. Например, количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии дает возможность диагностировать около 30 форм болезней, относящихся к нарушениям метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального beta-окисления. Высокоспецифичные тесты по определению активности ферментов проводятся для диагностики лизосомных болезней и ГУ МГНЦ РАМН единственный центр в России, осуществляющий постнатальную и пренатальную диагностику 28 различных форм лизосомных болезней накопления. Мы диагностируем также наследственные митохондриальные болезни, пероксисомные болезни и некоторые другие наследственные болезни обмена веществ. Более подробно обо всем этом можно узнать на сайте Лаборатории наследственных болезней обмена веществ - http://www.labnbo.narod.ru. На сайте также узнать об особенностях клиники наследственных болезней обмена веществ, а также о стоимости анализа для диагностики различных заболеваний.

Список наследственных болезней обмена веществ, для которых возможна биохимическая и ДНК диагностика

   Жирным выделены заболевания, для которых возможна только биохимическая диагностика, для остальных возможна и биохимическая и ДНК-диагностика

1. alfa -маннозидоз
2. beta - маннозидоз
3. Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина
4. Болезнь Гоше
5. Болезнь Канавана
6. Болезнь Краббе
7. Болезнь Тея-Сакса
8. Болезнь Зандгоффа
9. Болезнь Ниммана-Пика тип А/В
10. Болезнь Фабри
11. Галактоземия тип I
12. Глутаровая ацидурия тип I
13. Глутаровая ацидурия тип II
14. Метахроматическая лейкодистрофия
15. Мукополисахаридоз тип I
16. Мукополисахаридоз тип II
17. Мукополисахаридоз тип III А
18. Мукополисахаридоз тип III В
19. Мукополисахаридоз тип III С
20. Мукополисахаридоз тип IV А
21. Мукополисахаридоз тип IV В
22. Мукополисахаридоз тип VI
23. Мукополисахаридоз тип VII
24. GM1-ганглиозидоз
25. Галактосиалидоз
26. Сиалидоз
27. Биотинидазы недостаточность
28. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
29. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
30. Нейрональный цероидный липофусциноз I типа
31. Нейрональный цероидный липофусциноз II типа
32. Болезнь Рефсума
33. Синдром Цельвегера
34. Неонатальная адренолейкодистрофия
35. Синдром Смита-Лемли-Опитца
36. Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы II
37. Х-сцепленная адренолейкодистрофия
38. Фенилкетонурия
39. Тирозинемия тип I
40. Лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи"
41. Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы I
42. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
43. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
44. Цитруллинемия
45. Складчатая атрофия сетчатки (гиперорнитинемия)
46. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
47. Метилмалоновая ацидурия
48. Недостаточность аденозиндеаминазы
49. Гомоцистинурия
50. Аргининемия
51. Болезнь Ниммана-Пика тип А и В
52. Болезнь Помпе
53. Пропионовая ацидурия
54. Изовалериановая ацидурия
55. Дефекты транспорта карнитина
56. Фукозидоз
57. 2-ОН-глутаровая ацидурия

   Список наследственных болезней обмена веществ, для которых возможна ДНК диагностика

1. alfa1-антитрипсина недостаточность
2. alfa -маннозидоз
3. Атрофия зрительных нервов Лебера
4. Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
5. Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина
6. Болезнь Галлервордена-Шпатца, (ген PANK2)
7. Болезнь Гоше
8. Болезнь Канавана
9. Болезнь Краббе
10. Болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз
11. Болезнь Ниммана-Пика тип А/В
12. Болезнь Лафора (ген EPM2A)
13. Болезнь Фабри
14. Галактоземия тип I
15. Галактоземия тип II
16. Гликогеноз тип Iа, болезнь Гирке
17. Гликогеноз тип Iв, болезнь Гирке
18. Глутаровая ацидурия тип I
19. Метахроматическая лейкодистрофия
20. Мукополисахаридоз тип I
21. Мукополисахаридоз тип II
22. Мукополисахаридоз тип III А
23. Мукополисахаридоз тип IV А
24. Мукополисахаридоз тип VI
25. Биотинидазы недостаточность
26. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
28. Нейрональный цероидный липофусциноз I типа
29. Нейрональный цероидный липофусциноз II типа
30. Нейрональный цероидный липофусциноз III типа
31. Синдром CPEO, ген POLG
32. синдром Альперса, ген POLG
33. Синдром MELAS
34. Синдром MERRF
35. Синдром NARP
36. Синдром Ли, ген SURF1
37. Синдром Кернса-Сейра
38. Фруктоземия, наследственная непереносимость фруктозы
39. Х-сцепленная адренолейкодистрофия
40. Болезнь Александера
41. Тирозинемия тип I
42. Лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", гены BCKDHA, BCKDHB
43. Синдром истощения мтДНК, ген DGUCOK
44. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
45. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
46. Нарушения гликозилирования, тип 1а, синдром Жакена
47. Нарушения гликозилирования,тип 1в
48. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
49. Синдром Вольфрама
50. Недостаточность аденозиндеаминазы
51. Синдром CINCA
52. Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 1,2 типов)
53. Болезнь Ниммана-Пика тип С
54. Болезнь Ниммана-Пика тип А и В
55. Болезнь Помпе
56. Цитруллинемия
57. Недостаточность аденилсукцинат лиазы
58. Болезнь Фарбера
59. Синдром Леша-Нихана
60. Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8
61. Синдром Костелло, ген HRAS
62. Синдром TRAPS
63. Фумаровая ацидурия
64. Недостаточность пируват дегидрогеназы, альфа-субьединица
65. Нейрогастроинтестинальный синдром
66. Врожденная диарея тип IV, ген NEUROG3
67. Неонатальный диабет и врожденный гипотиреоз, ген GLIS3
68. Гомоцистинурия