Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Journal of Human Genetics

Journal of Human Genetics

В журнале Journal of Human Genetics опубликована работа сотрудников лабораторий ФГБНУ «МГНЦ» ДНК-диагностики (рук.-д.б.н., профессор Поляков А.В.) и популяционной генетики (рук. – д.б.н., профессор Балановская Е.В.):

Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions

Elena A Bliznetz, Maria R Lalayants, Tatiana G Markova, Oleg P Balanovsky, Elena V Balanovska, Roza A Skhalyakho, Elvira A Pocheshkhova, Natalya V Nikitina, Sergey V Voronin, Elena K Kudryashova, Oleg S Glotov and Alexander V Polyakov.

Обновление спектра мутаций GJB2/DFNB1 в России: Ингушская мутация del(GJB2-D13S175) наиболее частая среди всех протяженных делеций.

Статья посвящена исследованию спектра мутаций гена GJB2 при наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости у российских больных.

Мутации гена GJB2 являются наиболее частой причиной наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости (DFNB1). В настоящее время генетическое тестирование на DFNB1 включает в себя секвенирование последовательности гена GJB2 и поиск двух протяженных делеций del (GJB6-D13S1830) и del (GJB6-D13S1854). В статье приведена информация о частоте в России, клиническом значении и эволюционном происхождении впервые выявлееной ранее не описанной делеции 101 кб - Del (GJB2-D13S175).

http://www.nature.com/jhg/journal/vaop/ncurrent/full/jhg201742a.html


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00