Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Генетики ищут пациентов с мутацией в гене ttr

Генетики ищут пациентов с мутацией в гене ttr

Научные работники ФГБНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России проводят масштабное обследование пациентов с подозрением на генетическое заболевание - транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию (ТТР-САП). Причина заболевания – мутация в гене TTR. У носителей мутации симптомы проявляются, как правило, после 30-35 лет. Ведущий клинический симптом – полинейропатия, поражение переферических нервов, которое выражается сначала в нарушении чувствительности, атрофии мышц. Ожидаемая продолжительность жизни пациента после проявления первых симптомов при отсутствии лечения – 7 - 12 лет.

Тагуи Адян, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра: «Если врач-невролог плохо осведомлен в наследственной патологии, он может не заподозрить истинную причину, так как клинические проявления встречаются и при ненаследственных заболеваниях, например, при хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии.

Специалисты ФБГНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз для 12 пациентов.

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики: «Эта болезнь описана около 60 лет назад, ген открыт около 20 лет назад. Однако поиском мутации в нем до недавнего времени в России не занимались. А значит, не было молекулярного подтверждения диагноза. В нашей лаборатории разработали методику поиска мутации, провели ДНК-диагностику и выявили среди больных группу с мутациями, для которых эффективно лечение».

Предположительная частота этого заболевания в мире – 1: 100 000. В России она неизвестна, так как масштабные исследования только начинаются.

Тагуи Адян старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра: «По результатам исследования популяционной выборки из 1700 человек мы поняли, что нам надо сосредоточить внимание на более узких этических группах. У нас уже есть предположения, на какие регионы России следует обратить внимание в дальнейшем поиске».


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00