Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

РУКОВОДИТЕЛЬ
Захарова Екатерина Юрьевна
 д.м.н.– заведующая лабораторией
labnbo@yandex.ru
Подробнее
НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

  Захарова Екатерина Юрьевна - зав. лабораторией, главный научный сотрудник, д.м.н.

   Байдакова Галина Викторовна - ведущий научный сотрудник, к.б.н.

   Воскобоева Елена Юрьевна - ведущий научный сотрудник, к.м.н.

   Букина Татьяна Михайловна - старший научный сотрудник, к.б.н.

   Иванова Ольга Николаевна - старший научный сотрудник, к.б.н.

   Прошлякова Татьяна Юрьевна - старший научный сотрудник, к.б.н.

   Цыганкова Полина Георгиевна - старший научный сотрудник, к.б.н.

   Букина Анна Михайловна - научный сотрудник

   Иткис Юлия Сергеевна -     научный сотрудник

   Куркина Марина Владимировна - научный сотрудник

   Меликян Люся Петросовна - научный сотрудник

   Нагорнов Илья Олегович   - научный сотрудник

   Нагорнова Татьяна Сергеевна - научный сотрудник

   Бычков Игорь Олегович     - младший научный сотрудник

   Гусарова Елена Александровна - младший научный сотрудник

   Илюшкина Александра Александровна - младший научный сотрудник

   Краснова Мария Геннадьевна - лаборант-исследователь

КОНТАКТЫ:
115478, Москва, ул.Москворечье, д.1
+7-499-324-20-04
Email: labnbo@yandex.ru

           labnbo@med-gen.ru
Основные публикации

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ была создана в Медико-генетическом научном Центре более 30 лет назад. Первые работы в лаборатории были связаны с разработкой тестов для выявления фенилкетонурии и программ селективного скрининга наследственные болезни обмена веществ (НБО). Постепенно лаборатория перешла к применению сложных биохимических и молекулярно-генетических методов точной диагностики наследственных заболеваний. Именно здесь под руководством профессора Ксении Дмитриевны Краснопольской были разработаны подходы к биохимической диагностике болезней клеточных органелл. Сегодня это единственная в России лаборатория, где проводится постнатальная и пренатальная диагностика подавляющего большинства заболеваний из этой группы.

Одним из научных направлений работы подразделения является поиск новых биохимических маркеров для наследственных болезней, разработка новых методов их эффективной диагностики.

Спектр биохимических методов, используемых в лаборатории, исключительно широк и включает: электорофорез гликозаминогликанов мочи, изоэлектрофокусирование трансферинов, хромато-масс-спектрометрию, высокоэффективную жидкостную хроматографию, анализ активности лизосомных и митохондриальных ферментов с применением хромогенных и флуорогенных субстратов, окисграфии. Некоторые из форм НБО, ранее не выявляемые в нашей стране, в лаборатории были диагностированы впервые.

Существенным прорывом в диагностике НБО стало внедрение метода тандемной масс-спектрометрии, который позволяет в микроколичествах биологического материала (пятно высушенной крови или плазмы) выявлять около 30 форм наследственных заболеваний из групп самых распространенных НБО: аминоацидопатий, органическиих ацидурий и дефектов митохондриального β-окисления.

Последние годы в лаборатории активно развиваются имолекулярно-генетические методы. Для некоторых заболеваний из группы НБО созданы протоколы ДНК-диагностики, позволяющие сократить время установления диагноза и избежать применения трудоемких и инвазивных биохимических методов. С 2015 года в лаборатории применяют секвениование нового поколения для одновременного анализа множества генов. Такие панели разработаны для митохондриальных заболеваний, наследственных болезней с преимущественным поражением печени , лейкодистрофий/ лейкоэнцефалопатий.

На сегодняшний день используемые биохимические и молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать более 200 различных форм наследственных болезней обмена веществ.

В лаборатории ведется работа по характеристике спектра и частоты мутаций при наследственных мукополисахаридозах, сфинголипидозах, нейрональных цероидных липофусцинозах, разрабатываются алгоритмы диагностики заболеваний, протекающих с поражением белого вещества головного мозга, а также других наследственных нейрометаболических нарушений.